罕见TK2缺乏症候选药Kygevvi获EMA推荐

EMA建议在特殊情况下批准Kygevvi，治疗十二岁及以前起病且经遗传确认的胸苷激酶2缺乏症患者。

EMA建议批准Kygevvi，用于经遗传学确认、十二岁及以前起病的胸苷激酶2缺乏症。该罕见病导致线粒体功能异常和进行性肌无力，此前缺乏获批治疗，主要依靠支持性护理。

主要资料来自39名患者的记录回顾及单臂研究，治疗后84%重新获得至少一项运动里程碑。因疾病罕见而难以取得完整数据，委员会建议特殊情况下许可，并要求企业继续研究安全性与疗效。